Por Jornalista
Em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté (SP), e o projeto Genomas Raros, fruto de uma parceria entre o Hospital Israelita Einstein e o Ministério da Saúde, são destacadas por oferecerem acolhimento especializado e tecnologia para agilizar os diagnósticos. Essas ações têm como objetivo melhorar a qualidade de vida dos cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com uma das quase 8 mil condições raras, enfrentando uma longa jornada em busca de tratamento adequado.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros foi fundada em dezembro de 2023 diretamente influenciada pela experiência do Padre Marlon Múcio, que após anos de sintomas como surdez e fraqueza muscular, foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética extremamente rara. Sendo um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome e o paciente mais velho entre os 350 casos no mundo, sua descoberta motivou a criação de um espaço de atendimento gratuito e exclusivo, com foco em assistência a pacientes de todo o Brasil e do mundo.
“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.
Sob a direção médica da geneticista Manuella Galvão, que participou da equipe que diagnosticou o padre, o hospital já realizou mais de 3 mil atendimentos, com uma média mensal de entre 170 e 200 pacientes.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica Manuella Galvão.
Tecnologia acelera diagnóstico no SUS
Para lidar com o desafio do diagnóstico, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, utiliza o sequenciamento genético como principal ferramenta. Essa iniciativa, resultado de uma parceria entre o Hospital Israelita Einstein e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), atende exclusivamente pacientes da rede pública que são encaminhados formalmente.
Aproximadamente 10 mil pessoas já foram beneficiadas pelo sequenciamento molecular, um exame de alta complexidade que confirma ou descobre diagnósticos que, de outra forma, poderiam demandar anos. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas. O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos”, disse Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein.
Dados genômicos
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, destaca que o sequenciamento genético é essencial para compreender as particularidades das doenças raras na população brasileira, que é caracterizada por uma ampla miscigenação étnica e sub-representada em bancos de dados internacionais.
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos”, afirma Lupatini.
Desde 2014, o Brasil possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. O investimento em centros especializados e em exames genéticos é apontado por especialistas como a chave para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir um acompanhamento adequado.